5.2. Диспансерное наблюдение

Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (врачами-оториноларингологами, врачами-хирургами, врачами-офтальмологами, врачами-кардиологами, врачами-пульмонологами, врачами-неврологами, врачами-стоматологами), но и врачами-физиотерапевтами, медицинскими логопедами, медицинскими психологами и работниками паллиативных служб.

Пациенты с МПС VI должны постоянно находиться под наблюдением; 1 раз в 6 - 12 месяцев (в соответствии с тяжестью состояния) показано комплексное обследование в многопрофильных стационарах. Длительность нахождения в стационаре/дневном стационаре 10 - 14 дней.

Наблюдение пациентов по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлена в Приложении А3.3.

- Рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с МПС VI с целью контроля эффективности патогенетической терапии [1, 2, 14, 16, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с МПС VI с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев) в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки выносливости и контроля эффективности ФЗТ (Приложение Г1) [19, 21, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов [16, 39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: проводят исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценку гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула). В связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии у пациентов с МПС рекомендуется проведение данного исследования не реже 1 - 2 раз в год.

- Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического всем пациентам с МПС VI каждые 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения с целью определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при МПС [1, 16, 39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: проводят определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), холестерина, триглицеридов, альбумина, глюкозы, креатинина, общего белка, натрия, калия, общего кальция в крови.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки динамики размеров печени и селезенки [17].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются

- Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления множественного дизостоза и контроля за состоянием [52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследование проводят не реже 1 раза в 12 месяцев. В ряде случаев необходимо проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника с функциональными пробами. При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы - скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) не реже 1 раза в 1 - 3 года пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления компрессии спинного мозга [33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при необходимости проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника (один отдел) с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.

- Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью определения минеральной плотности ткани, выявления остеопороза, контроля за состоянием пациента [36].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной (один нерв) и электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [6, 11, 16, 33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.

- Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [11, 16, 17, 19, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят спирометрию, флуометрию спокойного дыхания, исследование функции внешнего дыхания.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки состояния сердца [16, 17, 22, 24, 26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ и суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота - по показаниям) с целью оценки состояния сердца [16, 44].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: суточное мониторирование артериального давления проводят по необходимости.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный/диспансерный прием врача-травматолога-ортопеда пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [16, 29, 45].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование ортопедическое тазобедренного или эндопротезирование ортопедическое коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный/диспансерный прием врача-сурдолога-оториноларинголога всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения патологии ЛОР-органов [2, 6, 16, 45].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения - снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области [2, 45].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-ортопеда первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-хирурга первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный/повторный [2, 45]

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства, контроля его эффективности и безопасности [16, 29, 45].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)