Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

N п/п

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный

Да/нет

2.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

Да/нет

3.

Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи

Да/нет

4.

Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев

Да/нет

5.

Выполнено в процессе мультиплексного определения активности лизосомных ферментов (идуронатсульфатаза, N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидаза, N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза, арилсульфатаза B, трипептидил-пептидаза 1) в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии определение активности арилсульфатазы B (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI)

Да/нет

6.

Выполнено определение мутаций в гене ARSB в крови методом секвенирования по Сенгеру всем пациентам со сниженной активностью фермента арилсульфатазы B

Да/нет

7.

Выполнена магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)

Да/нет

8.

Выполнена рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей

Да/нет

9.

Назначена/скорректирована ферментная заместительная терапия препаратом галсульфаза**

Да/нет

10.

Выполнен 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев)

Да/нет