3.1. Патогенетическое лечение

- Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача-генетика (или другого специалиста, имеющего опыт лечения пациентов с МПС II) первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [1, 37, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано назначение/корректировка ферментной заместительной терапии препаратом идурсульфаза**/идурсульфаза бета** пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью замедления прогрессирования заболевания, уменьшения размеров печени и селезенки, улучшения функции сердца, снижения уровня экскретируемых ГАГ [10, 13 - 15, 19].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1)

Комментарии: назначение и корректировку ФЗТ может осуществлять врач-генетик, врач-терапевт, врач общей практики (семейный врач), врач-невролог или другой специалист, имеющий опыт лечение пациентов с МПС II.

ФЗТ позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться уменьшения размеров селезенки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Препараты не проходят через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ), поэтому не позволяют скорригировать неврологические нарушения.

ФЗТ назначается пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч в условиях стационара. Весь объем препарата необходимо развести в 100 мл раствора натрия хлорида** 9 мг/мл (0,9%). Время введения можно постепенно уменьшить до 1 часа, если на фоне инфузии не развиваются нежелательные реакции.

Инфузия проводится через периферический или центральный венозный доступ и контролируется медицинским персоналом.

Из-за риска возникновения аллергических реакции в ответ на инфузию, пациентам назначаются R06A Антигистаминные средства системного действия в сочетании с N02B Другими анальгетиками и антипиретиками непосредственно перед инфузиеи. При возникновении нежелательной реакции инфузию нужно остановить, до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше тои с которой она проводилась. При развитии анафилактоидной/анафилактической реакции инфузию следует немедленно прекратить, начать соответствующее лечение и наблюдение. Следует придерживаться современных стандартов неотложной терапии [12, 16].

Резкое прекращение ФЗТ, перерывы в ФЗТ не желательны и могут привести к ухудшению состояния пациентов [20].

Тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности в случаях, когда состояние пациентов не поддается контролю, являются противопоказанием для повторного применения ФЗТ.

Препараты идурсульфаза** и идурсульфаза бета** производятся на разных линиях клеток, имеют разные МНН и не являются взаимозаменяемыми. Переключение с одного препарата на другой возможно только в случае возникновения неконтролируемых серьезных НЯ, повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией. Решение о переводе должно приниматься только по заключению врачебного консилиума.