ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС II ТИПА

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 3 мес

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта

X

X

Измерение роста, массы тела, окружности головы

X

X

Определение выносливости <1>

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга

X

X

Компьютерная томография головного мозга или магнитно-резонансная томография головного мозга

X

X

Электроэнцефалография с видеомониторингом

X

X

Электронейромиография стимуляционная

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога

X

X

Тональная аудиометрия

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога

X

X

Определение ретинальной остроты зрения

X

X

Офтальмоскопия

X

X

Определение дефектов поверхности роговицы, Измерение диаметра роговицы

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога

по показаниям

Определение функции внешнего дыхания (ФВД)

X

X

Кардиореспираторный мониторинг

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога

X

X

Регистрация электрокардиограммы

X

X

Эхокардиография

X

X

Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда

X

X

Рентгенографии скелета

X

X

УЗИ органов брюшной полости (комплексное)

X

X

Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта

По показаниям

Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре

По показаниям

Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога

По показаниям

Лабораторные исследования

Определение гликозаминогликанов (Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II)

X

X

Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)

X

X