5.2. Динамическое и диспансерное наблюдение

Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (врачами-оториноларингологами, врачами-хирургами, врачами-офтальмологами, врачами-кардиологами, врачами-пульмонологами, врачами-неврологами, врачами-стоматологами), но и врачами-физиотерапевтами, медицинскими логопедами, медицинскими психологами и работниками паллиативных служб.

Пациенты с МПС II должны постоянно находиться под наблюдением; 1 раз в 6 - 12 мес. (в соответствии с тяжестью состояния) показано комплексное обследование в многопрофильных стационарах. Длительность нахождения в стационаре/дневном стационаре 10 - 14 дней. Наблюдение пациентов по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлена в Приложении А3.3.

- Рекомендуется проведение динамического наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом 2 типа согласно Приложению A3.3 с целью контроля состояния органов и систем [2, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью контроля эффективности патогенетической терапии [14, 44, 45].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 2)

- Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с МПС II с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 мес.) в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки выносливости и контроля эффективности ФЗТ (Приложение Г1) [2, 13 - 15].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1)

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов [53, 54].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценка гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула). В связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии у пациентов с МПС II показано проведение данного исследования не реже 5 раз в год.

- Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при мукополисахаридозах [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), холестерина, триглицеридов, альбумина, глюкозы, креатинина, общего белка, натрия, калия, общего кальция в крови. Исследование проводят каждые 6 месяцев.

- Рекомендуется ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки динамики размеров печени и селезенки [2, 14, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются

- Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления множественного дизостоза и контроля за состоянием [2, 14, 16, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследование проводится не реже 1 раза в 12 месяцев. Также при необходимости проводят рентгенографию верхних и нижних конечностей. В ряде случаев необходимо проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника с функциональными пробами.

При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы - скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления компрессии спинного мозга [2, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследование проводится не реже 1 раза в 24 месяца; при необходимости проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.

- Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью определения минеральной плотности ткани, выявления остеопороза, контроля за состоянием пациента [31].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва и электронейромиографии игольчатыми электродами одного нерва пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [27, 33].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.

- Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки состояния сердца [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: суточного мониторирования артериального давления может проводиться при необходимости. Регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ, суточное мониторирование артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный/диспансерный прием врача-травматолога-ортопеда пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. Консультация необходима не реже 1 раза в 6 мес - 1 год или чаще. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный/диспансерный прием врача сурдолога-оториноларинголога всем пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения патологии ЛОР-органов [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения - снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей). Консультация необходима не реже 1 раза в 6 мес - 1 год или чаще.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения с целью диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-ортопеда; прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-хирурга; прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга [29, 37].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторный (при необходимости) пациентам с МПС II в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства, контроля его эффективности и безопасности [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости)/диспансерный прием врача-генетика всем пациентам с МПС II с установленным диагнозом и/или его официальным представителям, с целью контроля состояния [1, 37, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)