2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней и определения оптимального объема генетических исследований [1, 37, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии [1, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью диагностики и лечения сопутствующей патологии нервной системы [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуетсяприем (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью диагностики и лечения ортопедических нарушений [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование тазобедренного или коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области [29, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача - стоматолога-ортопеда; прием (осмотр, консультация) врача - стоматолога-хирурга; прием (осмотр, консультация) врача - челюстно-лицевого хирурга [29, 37].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: необходимо проводить офтальмоскопию, гониоскопию, биомикроскопию переднего отдела глаза, глазного дна, кератопахиметрию, тонометрию глаза. У пациентов с МПС II не характерно помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.

- Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью оказания клинико-психологической помощи [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики поражения ЛОР-органов [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения - снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью диагностики нейрохирургической патологии, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с клиническими признаками МПС II с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 мес.) в процессе постановки диагноза с целью первичной оценки выносливости (Приложение Г1) [2, 13 - 15].