2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью оценки размеров печени и селезенки [2, 14, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.

- Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью выявления множественного дизостоза [2, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: так же при необходимости проводят рентгенографию верхних и нижних конечностей. Выявляются множественные дизостозы - скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью определения минеральной плотности ткани и диагностики остеопороза [31].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва и игольчатой одного нерва пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [27, 33].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва до появления симптомов и должна проводиться ежегодно, начиная с возраста 4 - 5 лет.

- Рекомендуется проведение тональной аудиометрии всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью выявления тугоухости [2, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: так же возможно проведение тимпанометрии. Для данного заболевания характерна тугоухость разной степени выраженности. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.

- Рекомендуется проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния бронхолегочной систем [55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: обычно проводят спирометрию, при условии возможности выполнения маневра пациентом.

- Рекомендовано проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки пациентам с клиническими признаками МПС II при наличии аускультативных изменений в легких в процессе постановки диагноза с целью выявления патологии дыхательной системы [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики эпилепсии [2, 39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом всем пациентам с клиническими признаками МПС II, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, в процессе установки диагноза с целью подтверждения диагноза, уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторинг электрокардиографических данных) пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе установки диагноза с целью диагностики обструктивного апноэ сна, заболеваний органов сердечно-сосудистой системы и дыхания [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для диагностики обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы. Исследование проводится не реже 1 раза в год. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография", в связи с чем возможно использование набора услуг: электроэнцефалография с видеомониторингом, суточное мониторирование артериального давления, регистрация электрокардиограммы, мониторирование электрокардиографических данных, холтеровское мониторирование сердечного ритма, расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, электромиография накожная (одна анатомическая зона), электроокулография, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)) [46].

- Рекомендовано регистрация электрокардиограммы, эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе установки диагноза с целью диагностики патологии сердечно-сосудистой системы [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: суточного мониторирования артериального давления может проводиться при необходимости. Регулярное проведение (не реже 1 раза в 12 месяцев) регистрации ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью выявления компрессии спинного мозга [2, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при необходимости проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в 24 месяца. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ [2, 35].

- Рекомендуется магнитно-резонансная томография головного мозга пациентам с клиническими признаками МПС II в процессе постановки диагноза с целью выявления гидроцефалии и других аномалий головного мозга [2, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при необходимости проводят магнитно-резонансную томографию головного мозга с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в 24 месяца [2, 35].