5.1. Пренатальная диагностика

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МПС II с установленным диагнозом и/или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной генетической диагностики [1, 37, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: гемизиготные мужчины имеют единственную пораженную X-хромосому, которую передают только своим дочерям, но не сыновьям. Учитывая тип наследования данного заболевания (X-сцепленный), для каждой последующей беременности: у женщины-носительницы риск рождения мальчика с МПС II составляет 50%, риск рождения девочки-носительницы - 50%; у мужчины с МПС II (гемизиготного) риск рождения девочки-носительницы - 100%.

- Рекомендуется рассмотреть вопрос о возможности проведения пренатальной и преимплантационной генетической диагностики всем семьям, отягощенным хотя бы одним случаем МПС II, для каждой последующей беременности, с целью профилактики наследственной патологии [2, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят путем измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.