Приложение А3.2

ОСНОВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ДИАГНОЗА БППН

Тип нарушения

Диагноз

Основные схожие симптомы

Мышечные дистрофии

Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Дистрофинопатии (миодистрофия Дюшенна, Беккера)

Миофибриллярная миопатия

Миотоническая дистрофия 2 типа

Плечелопаточно-лицевая миодистрофия

Болезнь Данона

X-сцепленная миопатия

Лицелопаточноконечностная мышечная дистрофия

Прогрессирующая слабость мышц поясов нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение КК

Воспалительная миопатия

Полимиозит

Миозит с включениями

Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КК

Врожденные миопатии

Немалиновая миопатия

Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии

Центронуклеарная миопатия

Миопатия с гиалиновыми тельцами

Прочие врожденные миопатии

Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КК, наличии скелетных нарушений

Метаболические миопатии

Гликогенозы IIIa, IV V и VII типов

Митохондриальные миопатии

Жировые миопатии

Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КК

Болезни мотонейрона

Спинальные мышечные атрофии, тип I и III

Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди)

Боковой амиотрофический склероз

Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение КК

Болезни нервно-мышечной передачи

Миастения гравис

Врожденные миастенические синдромы

Синдром Ламберта-Итона

Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость

Асимптомное повышение КК

Вторичная миопатия, включая лекарственную

Повышение КК