5.2. Диспансерное наблюдение

- Рекомендуется пациентам с болезнью Помпе диспансерный прием (осмотр, консультация врача-педиатра/диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта не реже 1 раза в 3 месяца или чаще при наличии показаний с целью оценки общего состояния организма [15, 17, 27].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с болезнью Помпе прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный/диспансерный прием врача-невролога 1 раз в 3 месяца для детей до 1 года и не реже 1 раза в год для пациентов старше 1 года или чаще при наличии показаний с целью оценки неврологического статуса, назначения/коррекции терапии, проведения контроля ее эффективности [15, 17, 27].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный с целью установления диагноза [37].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, определяет план лабораторных и инструментальных исследований, консультаций других специалистов.

- Рекомендуется пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога, осмотр (консультация) врача-физиотерапевта, прием (осмотр, консультация) врача-невролога, врача-офтальмолога первичные и повторные с целью обследования и лечения возможных проявлений заболевания [15, 38 - 43].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: при младенческой форме болезни Помпе наряду с мышечной гипотонией, гепатомегалией, макроглоссией наблюдаются кардиомиопатия и нарушения проводимости. Кардиомиопатия, преимущественно, гипертрофическая с выраженным утолщением межжелудочковой перегородки (асимметричная гипертрофия) или же как перегородки, так и свободных стенок левого и правого желудочков (концентрическая гипертрофия). При выраженной гипертрофии может возникнуть обструкция выносящего тракта левого желудочка (наблюдается в 30% случаев). При проведении ФЗТ отмечается быстрый регресс гипертрофии левого желудочка [38]. Описания аномалий сердца у взрослых с болезнью Помпе немногочисленны. По данным проведенного исследования (87 пациентов, средний возраст 44 года) укорочение интервала PR наблюдалось у 10%, у 7% наблюдалось снижение систолической функции левого желудочка, а у 5% была повышена масса левого желудочка на эхокардиограмме. Изменений в сердечно-сосудистом статусе, связанных с заместительной ферментной терапией (ЗФТ), не наблюдалось [44]. Есть предположения о повышенной плотности стенки аорты у пациентов с болезнью Помпе, что требует повышенного внимания кардиологов [45].

У пациентов с болезнью Помпе могут наблюдаться легочные нарушения. Пациентам с БППН необходимо проводить ежегодный мониторинг функции легких.