2.5.1. Консультации и наблюдение специалистов

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный/повторный, или прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный/повторный, прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный/повторный с целью оценки общего состояния организма при установлении диагноза [15, 17, 27].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный с целью оценки неврологического статуса, назначения терапии, проведения контроля ее эффективности [15, 17, 27].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при младенческой форме БП отмечается мышечная гипотония, нарушения питания из-за слабости лицевой мускулатуры. Наблюдается задержка моторного развития. При БППН отмечается прогрессирующая мышечная слабость, нарушение походки, повышенная утомляемость при ходьбе, хронические мышечные боли.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный с целью оценки состояния органов пищеварительной системы [15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при младенческой форме БП наблюдается спленомегалия и гепатомегалия.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/повторный с целью установления диагноза [37].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: пациентам с болезнью Помпе необходимы как первичный, так и повторный прием (осмотр, консультация) врача-генетика: при подозрении на данное заболевание, для назначения биохимических и молекулярно-генетических обследований, для интерпретации полученных результатов проведенных анализов, при планировании беременности в семье, где есть больной с болезнью Помпе.

- Рекомендуется пациентам с клиническими признаками болезни Помпе прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный/повторный, прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный/повторный, осмотр (консультация) врача-физиотерапевта с целью обследования и лечения возможных проявлений заболевания [15, 38 - 43].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: ведение пациентов с БП предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-кардиологов/врачей-детских кардиологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-физиотерапевтов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания - при наличии симптомов поражения органов-мишеней как минимум необходима консультация профильного врача-специалиста.