5.1. Профилактика

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика после установления диагноза болезнь Помпе пациенту или его официальным представителям с целью интерпретации полученных результатов молекулярно-генетических исследований, разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [15, 33, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Семьям с детьми с БП важно провести медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при БП для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной БП ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 12 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости на сроке 16 - 20 недель, плодной крови на 20 - 22 неделе беременности.