2.4. Инструментальные диагностические исследования

Перечисленные клинико-инструментальные методы исследования необходимы для диагностики и дифференциальной диагностики миопатических синдромов, включая детей в возрасте до года.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе проведение электронейромиографии стимуляционной и игольчатой (Электронейромиография стимуляционная одного нерва; Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)) с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями и выявления степени первично-мышечного поражения при болезни Помпе [15, 27, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: данные методы позволяют дифференцировать болезнь Помпе от заболеваний, связанных с нарушением функции двигательных волокон периферических и нервно-мышечной передачи.

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии с целью выявления поражения сердца, в первую очередь гипертрофической кардиомиопатии [6, 15, 27, 51, 52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследования проводят при установлении диагноза, далее не реже 1 раза в 6 месяцев, при назначении ферментной заместительной терапии - каждые 7 - 14 дней в первые 12 - 24 недели терапии. ЭКГ позволяет выявить нарушения ритма сердца, ЭХО-КГ - кардиомегалию, гипертрофию миокарда и другие поражения сердца. ЭКГ-маркерами прогрессирующей кардиомегалии являются гигантские комплексы QRS (вследствие гипертрофии левого или обоих желудочков), очень короткий интервал PR, инверсия волны T и депрессия интервала ST [36].

- Рекомендовано всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе проведение рентгенографии органов грудной клетки обзорной, кардиореспираторного мониторинга, исследование неспровоцированных объемов и потоков (спирометрия) для выявления степени поражения бронхо-легочной системы (если не проводилась последние 12 месяцев) и пульсоксиметрии, капнографии (если не проводилась последние 6 месяцев) [6, 15, 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: оценка функции внешнего дыхания обязательна в положении стоя и лежа - с определением разницы в показателях. По показаниям могут проводиться исследование диффузионной способности легких, компьютерная томография органов грудной полости/спиральная компьютерная томография легких, для дифференциальной диагностики: трахеобронхоскопия/видеотрахеобронхоскопия [54].

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) с целью выявления изменений размеров и структуры печени [6, 15, 27].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при установлении диагноза, если не проводилось последние 6 месяцев. В отличии от других гликогенозов при БП наблюдается умеренное увеличение размеров печени.

- Рекомендуются всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе обязательное ежегодное проведение рентгеноденситометрии для своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза [6, 15, 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Пациенты и члены семьи должны быть информированы о всех последствиях неадекватного отношения к проблеме остеопороза.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе тональная аудиометрия с целью раннего выявления нарушений [6, 15, 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 3 года.

- Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе с поздним началом проведение теста 6-ти минутной ходьбы для оценки выносливости (при установлении диагноза, если не проводился последние 6 мес.) для возможности контроля эффективности ферментной заместительной терапии в дальнейшем (Приложение Г3) [17].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе проведение анализа качества жизни пациентов согласно Опроснику SF-36 (если не проводился последние 6 месяцев) (Приложение Г4) [27, 35].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)