2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз БП устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

Критерии установления диагноза/состояния: снижение активности фермента в образце крови, повторно подтвержденное в другом образце биоматериала (предпочтительно мышечная ткань, культура кожных фибробластов) или подтверждение биохимического диагноза методами ДНК-диагностики (обнаружение двух патогенных/вероятно-патогенных вариантов в гене GAA с подтвержденным транс-положением; наличие вариантов, выявленных методами массового параллельного секвенирования подтверждено методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру).