ЧАСТОТА ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС I ТИПА

Исследования	Первоначальная оценка	Каждые 3 мес	Каждые 6 мес	Каждые 12 мес	Один раз в 2 года
Прием врача-генетика	X			X
Подтверждение диагноза	X
Анамнез болезни	X
Клинический осмотр терапевта	X	X
Рост, вес, окружность головы	X		X
Выносливость <1>	X		X
Осмотр врача-невролога	X	X
Осмотр врача-нейрохирурга	X			X
Компьютерная томография или МРТ головного мозга	X				X
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>	X			X
Электроэнцефалография	X			X
Электронейромиография стимуляционная одного нерва/электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)	X				X
Осмотр врача-оториноларинголога	X	X
Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога	X			X
Тотальная аудиометрия	X			X
Осмотр врача-офтальмолога	X			X
Острота зрения	X			X
Офтальмоскопия	X			X
Исследование роговицы	X			X
Осмотр врача-пульмонолога	X	X
ФВД	X			X
Исследование сна/полисомнография	X			X
Осмотр врача-кардиолога	X		X
Регистрация электрокардиограммы	X			X
Эхокардиография	X			X
Осмотр врача-травматолога-ортопеда	X		X
Рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей	X			X
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	X			X
Осмотр врача-физиотерапевта	X	X
Прием врача по лечебной физкультуре	X	X
Осмотр врача-стоматолога	X		X
Лабораторные исследования
Определение уровня гликозаминогликанов мочи	X		X
Анализ крови биохимический общетерапевтический	X		X

--------------------------------

<1> - Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

<2> - DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

Приложение А3.3. Выраженность клинических проявлений МПС I в разном возрасте Приложение А3.5. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови