2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки размеров печени и селезенки [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.

- Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления множественного дизостоза и контроля состояния [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в ряде случае необходимо проведение рентгенографии позвоночника с функциональными пробами. При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы - скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбальный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки и контроля минеральной плотности костей [26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва и электронейромиографии игольчатыми электродами одного нерва пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться ежегодно, начиная с возраста 4 - 5 лет.

- Рекомендуется проведение тональной аудиометрии, тимпанометрии всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления тугоухости [1, 2, 5, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.

- Рекомендуется проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния бронхолегочной системы [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят спирометрию, флуометрию спокойного дыхания, исследование функции внешнего дыхания.

- Рекомендуется проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки пациентам с клиническими признаками МПС I при наличии аускультативных изменений в легких в процессе постановки диагноза с целью выявления патологии дыхательной системы [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики эпилепсии [32, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: общая распространенность эпилепсии при мукополисахаридозах составляет около 30%, хотя показатели разных исследователей могут варьироваться.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом всем пациентам с клиническими признаками МПС I, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, в процессе установки диагноза с целью подтверждения диагноза, уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов [32, 37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: по мнению экспертов, диагностический поиск у пациентов с подозрением на эпилептические приступы должен дополнительно включать полисомнографию, с целью исключения нарушений дыхания, как причины нарушений сна, так как ночная эпилепсия так же может вызывать нарушения сна. Комбинированное применение данных методов исследования помогает получить наиболее полную клиническую картину.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе установки диагноза с целью оценки состояния сердца [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторирование электрокардиографических данных) пациентам с клиническими признаками МПС 1 с целью диагностики обструктивного апноэ сна, заболеваний органов сердечно-сосудистой системы и дыхания [42, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности рекомендации - 4)

Комментарии: для диагностики обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы. Исследование проводится не реже 1 раза в год.

В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г. N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография", в связи с чем возможно использование набора услуг: электроэнцефалография с видеомониторингом, суточное мониторирование артериального давления, регистрация электрокардиограммы, мониторирование электрокардиографических данных, холтеровское мониторирование сердечного ритма, расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, электромиография накожная (одна анатомическая зона), электроокулография, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия).

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе установки диагноза с целью выявления гидроцефалии [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при необходимости, проводят магнитно-резонансную томографию головного мозга с применением комбинированного ингаляционного наркоза

- Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) пациентам с клиническими признаками МПС I в процессе постановки диагноза с целью выявления компрессии спинного мозга [1, 2, 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при необходимости, возможно проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника (один отдел) с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.