Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
N п/п
Критерии оценки качества
Оценка выполнения
1.
Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи
Да/Нет
2.
Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I (определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA)) (при установлении диагноза)
Да/Нет
3.
Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)
Да/Нет
4.
Выполнено назначение ларонидазы (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)