Список литературы

1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1): 19 - 29. doi: 10.1542/peds.2008-0416;

2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. J Pediatr. 2009; 155(4); (2): 32 - 46;

3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis (2010) 33: 421 - 427.

4. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005; 94: 872 - 7.

5. Leroy JG. Disorders of lysosomal enzymes: clinical phenotypes. In: Royce PM, Steinman B, eds. Connective Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects. 2 ed. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons; 2003

6. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249 - 54.

7. Neufeld E, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8 ed. New York. NY: McGraw-Hill; 2001: 3421 - 52.

8. Oussoren E, Keulemans J, van Diggelen OP, Oemardien LF, Timmermans RG, van der Ploeg AT, Ruijter GJ. Residual -L-iduronidase activity in fibroblasts of mild to severe Mucopolysaccharidosis type I patients. Mol Genet Metab. 2013; 109: 377 - 81.

9. Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, Adams V, Vellodi A, Young EP, Winchester BG. Mutational analysis of 85 mucopolysaccharidosis type I families: frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations. Hum Genet. 2001; 109: 503 - 11.

10. Aronovich EL, Pan D, Whitley CB. Molecular genetic defect underlying alpha-L-iduronidase pseudodeficiency. Am J Hum Genet. 1996; 58: 75 - 85.

11. De Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6: 55. doi: 10.1186/1750-1172-6-55.

12. Jameson E, Jones S, Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4.

13. Clarke LA, Wraith JE, Beck M, Kolodny EH, Pastores GM, Muenzer J, Rapoport DM, Berger KI, Sidman M, Kakkis ED, Cox GF. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009; 123: 229 - 40.

14. D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R, Okuyama T, Wijburg F, Kaplan P. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012; 171: 911 - 9.

15. Braunlin EA, Stauffer NR, Peters CH, Bass JL, Berry JM, Hopwood JJ, Krivit W. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882 - 6.

16. Eisengart JB, Rudser KD, Tolar J, Orchard PJ, Kivisto T, Ziegler RS, Whitley CB, Shapiro EG. Enzyme replacement is associated with better cognitive outcomes after transplant in Hurler syndrome. J Pediatr. 2013; 162: 375 - 80.

17. Dornelles AD, O, da Silva AA, et al. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2017; 12(8): e0184065.

18. Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010; 33(4): 589 - 604.

19. Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018; 20(11): 1423 - 1429.

20. Arn, Pamela et al.Characterization of Surgical Procedures in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I: Findings from the MPS I Registry The Journal of Pediatrics, Volume 154, Issue 6, 859 - 864.e3

21. Миронов С.П., Колесов С.В., Переверзев В.С., Колбовский Д.А., Кулешов А.А., Ветрилэ М.С., Казьмин А.И. Опыт хирургического лечения краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом I, II, VI типов. "Хирургия позвоночника". 2018; 15(4): 32 - 40.

22. Williams N., Challoumas D., and Eastwood D.M. Does orthopaedic surgery improve quality of life and function in patients with mucopolysaccharidoses? Journal of Children's Orthopaedics 2017 11: 4, 289 - 297

23. Приказ от 11 марта 2019 г. N 142н об утверждении профессионального стандарта "Врач-генетик"//СПС КонсультантПлюс.

24. Yoon JH, Lee HI, Jang JH, et al. Oral manifestation and root canal therapy of the patient with mucopolysaccharidosis. Restor Dent Endod. 2019; 44(2): e14. Published 2019 Apr 4. doi: 10.5395/rde.2019.44.e14

25. Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореферат дис. ... доктора медицинских наук: 14.01.08, Екатеринбург, 2019. - 47 с.

26. Lin HY, Shih SC, Chuang CK, Chen MR, Niu DM, Lin SP. Assessment of bone mineral density by dual energy x-ray absorptiometry in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 71. Published 2013 May 11. doi: 10.1186/1750-1172-8-71.

27. Bruni S, Lavery C, Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016; 8: 67 - 73. Published 2016 Aug 2. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.07.006

28. Piraud M, Boyer S, Mathieu M, Maire I. Diagnosis of mucopolysaccharidoses in a clinically selected population by urinary glycosaminoglycan analysis: a study of 2,000 urine samples. Clin Chim Acta. 1993; 221(1-2): 171 - 181. doi: 10.1016/0009-8981(93)90031-x

29. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии. 2020; 19 (2): 132 - 141. doi: 10.15690/vsp. v19i2.2106

30. Дефект иммунитета при мукополисахаридозе I типа: клиническое наблюдение и обзор литературы/А.Я. Аведова, Н.Ю. Кан, А.С. Астафьев [и др.]//Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101. - N 2. - С. 133 - 139. - DOI 10.24110/0031-403X-2022-101-2-133-139. - EDN IGLYTI.

31. Машкунова, О.В. Ревматологические проявления мукополисахаридозов как орфанных заболеваний/О.В. Машкунова, А.А. Алибекова, М.Т. Абдуллаева//Медицина А(Алматы). - 2018. - N 3(188). - С. 168. - EDN ORQEKN.

32. Scarpa M, CM, Amartino H. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2017; 122S: 55 - 61. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.10.006

33. Politei JM, G, Guelbert NB, et al. Recommendations for Evaluation and Management of Pain in Patients With Mucopolysaccharidosis in Latin America. J Pain Symptom Manage. 2018; 56(1): 146 - 152. doi: 10.1016/j.jpainsymman.2018.03.023

34. Bianchi PM, Gaini R, Vitale S. ENT and mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018; 44 (Suppl 2): 127. Published 2018 Nov 16. doi: 10.1186/s13052-018-0555-0

35. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016; 34: 2 - 10. doi: 10.1016/j.ejim.2016.05.017

36. Viskochil D, Muenzer J, Guffon N, et al. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study. Dev Med Child Neurol. 2017; 59(12): 1269 - 1275. doi: 10.1111/dmcn.13545

37. Rossella Parini, Generoso Andria. Lysosomal Storage Diseases: Early Diagnosis and New Treatments. Mariani Foundation paediatric neurology series, ISSN 0969-0301. John Libbey Eurotext, 2010, pp. 73 - 80

38. Рекомендация Коллегии Евразийской экономической комиссии от 13.09.2021 N 23 "О Руководстве по определению возможности использования лекарственной формы лекарственного препарата в педиатрической практике или в отношении отдельной группы педиатрической популяции в целях указания соответствующих сведений в общей характеристике лекарственного препарата и инструкции по медицинскому применению"

39. Приказ Росздравнадзора от 04.05.2021 N 3881 "Об утверждении Ведомственной программы профилактики нарушений обязательных требований при осуществлении государственного контроля качества и безопасности медицинской деятельности, федерального государственного надзора в сфере обращения лекарственных средств и государственного контроля за обращением медицинских изделий"

40. "МУ 3.3.2.2437-09. 3.3.2. Медицинские иммунобиологические препараты. Применение термоиндикаторов для контроля температурного режима хранения и транспортирования медицинских иммунобиологических препаратов в системе "холодовой цепи". Методические указания" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 21.01.2009)

41. Федосеева И.Ф., Бедарева Т.Ю., Визило Т.Л., Пиневич О.С. РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА, СИНДРОМ ГУРЛЕР-ШЕЙЕ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У РЕБЕНКА 2 ЛЕТ//Современные проблемы науки и образования. - 2021. - N 3.

42. Lin HY, Chen MR, Lin CC, Chen CP, Lin DS, Chuang CK, Niu DM, Chang JH, Lee HC, Lin SP. Polysomnographic characteristics in patients with mucopolysaccharidoses. Pediatr Pulmonol. 2010 Dec; 45(12): 1205 - 12. doi: 10.1002/ppul.21309. Epub 2010 Aug 17. PMID: 20717914.

43. Pal AR, Langereis EJ, Saif MA, Mercer J, Church HJ, Tylee KL, Wynn RF, Wijburg FA, Jones SA, Bruce IA, Bigger BW. Sleep disordered breathing in mucopolysaccharidosis I: a multivariate analysis of patient, therapeutic and metabolic correlators modifying long term clinical outcome. Orphanet J Rare Dis. 2015 Apr 10; 10: 42. doi: 10.1186/s13023-015-0255-4. PMID: 25887468; PMCID: PMC4450482.

44. Fernanda Hendges de Bitencourt, Taiane Alves Vieira, Carlos Eduardo Steiner, Correa Neto, Raquel Boy, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study, Value in Health Regional Issues, Volume 8, 2015, Pages 99 - 106, ISSN 2212 - 1099, https://doi.org/10.1016/j.vhri.2015.08.002

45. Sellers ZM, Assis DN, Paranjape SM, Sathe M, Bodewes F, Bowen M, Cipolli M, Debray D, Green N, Hughan KS, Hunt WR, Leey J, Ling SC, Morelli G, Peckham D, Pettit RS, Philbrick A, Stoll J, Vavrina K, Allen S, Goodwin T, Hempstead SE, Narkewicz MR. Cystic fibrosis screening, evaluation, and management of hepatobiliary disease consensus recommendations. Hepatology. 2024 May 1; 79(5): 1220 - 1238. doi: 10.1097/HEP.0000000000000646