Половая зрелость и брак

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 3 мес

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр терапевта

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы)

X

X

Врач-невролог

X

X

Осмотр врача-нейрохирурга

X

X

Компьютерная томография или МРТ головного мозга

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ)

X

X

Электроэнцефалография

X

X

Электронейромиография стимуляционная одного нерва/электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога

X

X

Тотальная аудиометрия

X

X

Осмотр врача-офтальмолога

X

X

Острота зрения

X

X

Офтальмоскопия

X

X

Исследование роговицы

X

X

Осмотр врача-пульмонолога

X

X

ФВД

X

X

Исследование сна/полисомнография

X

X

Осмотр врача-кардиолога

X

X

Регистрация электрокардиограммы

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр врача-травматолога-ортопеда

X

X

Рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей

X

X

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

X

X

Прием врача по лечебной физкультуре

X

X

Осмотр врача-стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение уровня гликозаминогликанов мочи

X

X

Анализ крови биохимический общетерапевтический (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)

X

X