Термины и определения

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это преимущественно генетически обусловленное заболевание (семейные и несемейные формы), характеризующееся гипертрофией миокарда левого (1,5 см и более у взрослых) и/или реже правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки, фиброзом и феноменом "disarray", которая не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением и возникающее при отсутствии других потенциально причинных системных, синдромных или метаболических заболеваний.

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) - форма ГКМП, сопровождающаяся нарушением внутрисердечной гемодинамики в виде препятствия систолическому изгнанию из ЛЖ и/или правого желудочка (ПЖ), что приводит к увеличению градиента давления (ГД) в выходном тракте левого и/или ПЖ желудочка (ВТЛЖ; ВТПЖ). Обструктивной формой также является ГКМП со среднежелудочковой обструкцией.

ГКМП-фенотип - гипертрофия ЛЖ с толщиной стенки >= 1,5 см в одном или более сегментах, которая может быть обусловлена различными причинами. ГКМП-фенотип ГКМП.

Субклиническая стадия ГКМП - этап в развитии заболевания, при котором нет клинической симптоматики, характерной для ГКМП.

Догипертрофическая стадия ГКМП - этап в развитии заболевания, при котором отсутствуют признаки гипертрофии миокарда, определяемые с помощью визуализирующих методов. Догипертрофическая стадия не эквивалентна ГКМП генотип(+)/фенотип (-)

Генотип(+)/фенотип(-) - носители генетического варианта высокого класса патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный) ассоциированного с ГКМП.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) - ненасильственная, обусловленная заболеваниями сердца смерть, манифестирующая внезапной потерей сознания в течение первого часа с момента появления острых симптомов.

Стратификация риска ВСС - определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС.

Передне-систолическое движение створок митрального клапана - движение створок МК в систолу к МЖП вплоть до касания (митрально-септальный контакт), участвующее в создании обструкции ВТЛЖ. Англоязычный термин - systolic anterior motion syndrome (SAM-syndrome).

Базальная обструкция (обструкция в ВТЛЖ) - препятствие на уровне ВТЛЖ систолическому изгнанию из ЛЖ.

Среднежелудочковая обструкция - препятствие систолическому кровотоку в средней части полости ЛЖ, на уровне срединных сегментов ЛЖ.

Латентная обструкция - гемодинамическая форма обструктивной ГКМП, при которой препятствие систолическому изгнанию из ЛЖ возникает только при нагрузке или провокационных пробах.

"Классический фенотип" ГКМП - морфофункциональный фенотип ГКМП, при котором сочетаются асимметричная ГЛЖ (гипертрофия МЖП), уменьшенный размер полости ЛЖ и обструкция ВТЛЖ.

Негативное ремоделирование (англ. adverse remodeling) - финальная стадия адаптивных и дезадаптивных изменений в пораженном органе. При этом к основному ГКМП-фенотипу присоединяется дополнительный фенотип - дилатационный или рестриктивный, обозначаемые как "дилатационная стадия ГКМП" (дГКМП) или "ГКМП с рестриктивным фенотипом" (рГКМП) соответственно.

Септальная миоэктомия - операция резекции миокарда МЖП (А16.10.003.23 Миэктомия по Морроу (Morrow) в условиях искусственного кровообращения)

Редукция МЖП - хирургическое (A16.10.003.23 Миэктомия по Морроу (Morrow) в условиях искусственного кровообращения) или эндоваскулярное (ЭСА) воздействие по уменьшению толщины МЖП.

Секвенирование нового поколения - (NGS, массовое параллельное секвенирование) технология высокоточного одновременного определения последовательности

Феномен "disarray" - беспорядочное расположение кардиомиоцитов и мышечных волокон.

Генотип-позитивный (G+) пациент с ГКМП - это пациент, у которого в генах, ответственных за ГКМП, выявлен хотя бы один (или более) генетический вариант высоких классов патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный), согласно критериям патогенности, разработанных РОМГ и/или ACMG.

Генотип-негативный (G-) пациент с ГКМП - это пациент, у которого в генах, ответственных за ГКМП, не было выявлено ни одного генетического варианта высоких классов патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный), согласно критериям патогенности, разработанных РОМГ и/или ACMG.

Уровень достоверности доказательств (УДД) - степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинского вмешательства является истинным.

Уровень убедительности рекомендаций (УУР) - степень уверенности в достоверности эффекта вмешательства и в том, что следование рекомендациям принесет больше пользы, чем вреда в конкретной ситуации.

Фенокопия ГКМП - заболевание, фенотипически похожее на ГКМП по данным рутинных методов исследования (ЭКГ, ЭХОКГ), но отличающееся иным этиопатогенезом и возможностью этиопатогенетической терапии для отдельных нозологий.

Рабочая группа по разработке/актуализации клинических рекомендаций - коллектив специалистов, работающих совместно и согласовано в целях разработки/актуализации клинических рекомендаций и несущих общую ответственность за результаты данной работы.