Общие принципы формулировки диагнозов при ГКМП

Наряду с морфофункциональным классом необходимо указать:

- Семейная форма;

- генетический вариант обнаружен - класс патогенный или вероятно патогенный;

- генетический вариант не обнаружен;

- генетическое исследование не проводилось.

- Несемейная форма;

- генетический вариант обнаружен, мутация de novo - класс патогенный или вероятно патогенный;

- генетический вариант не обнаружен;

- генетическое исследование не проводилось.

- Вариант гипертрофии левого желудочка (асимметричная/симметричная);

- Паттерн морфологии МЖП (двояковыпуклая, базальная гипертрофия, верхушечная и т.д.);

- Указать гемодинамический вариант: обструктивная (в том числе латентная)/необструктивная;

- Указать клинический вариант;

- ВСС;

- бессимптомное течение;

- симптомное стабильное (на фоне медикаментозной терапии);

- прогрессирующее.

- Отразить в диагнозе стадию по Olivotto (I-IV ст.) и варианты негативного ремоделирования;

- дилатационная фаза ГКМП (дГКМП);

- ГКМП с дополнительным рестриктивным фенотипом;

- наличие верхушечной аневризмы ЛЖ.

- Необходимо указать в диагнозе расчетный риск внезапной сердечной смерти и дату на момент стратификации.

"Калькулятор" риска ВСС (с учетом европейской и американской модели) представлен на сайте https://professional.heart.org/en/guidelines-and-statements/hcm-risk-calculator (при выполненной МРТ с контрастированием - внести сведения о ПНГ)