Этиология и патогенез фенокопий ГКМП

Этот раздел внесен в КР ГКМП (2023) с целью обратить внимание врачей на необходимость проведения дифференциального диагноза ГКМП с фенокопиями и синдромными формами ГКМП, у которых при визуализации выявляется ГКМП-фенотип. Фенокопия ГКМП это заболевание по морфофункциональному фенотипу похожее на ГКМП по данным рутинных методов исследования (ЭКГ, ЭХОКГ), но отличающееся иным этиопатогенезом и возможностью этиопатогенетической терапии для отдельных нозологий.

Еще раз необходимо подчеркнуть, что в соответствие с текущей классификацией ГКМП европейского общества кардиологов (ESC) данные формы относятся к понятию ГКМП. Однако, в рамках текущей версии отечественных рекомендаций рассматриваются в качестве отдельной группы и вынесены за рамки понятия ГКМП [67].

Наиболее часто встречающиеся фенокопии ГКМП и их молекулярный патогенез представлены в таблице 1, Приложение А3 [68, 69, 78, 70 - 77].