1.18. Гигантоклеточная опухоль кости

Макроскопически ГКО - это хорошо отграниченное образование в эпифизе, часто с истончением и разрушением кортикального слоя. На разрезе опухоль мягкая, рыхлая, красновато-коричневого цвета, с участками фиброза. Могут наблюдаться кровоизлияния и кистозные полости. Злокачественная ГКО обычно плотнее и мясистее.

Микроскопически ГКО представляет собой клеточную опухоль с преобладанием неопухолевых гигантских клеток и мономорфными опухолевыми клетками с невыраженной атипией. Типичная гистологическая картина может быть замаскирована некрозом, кровоизлияниями, отложением гемосидерина, аневризматическими изменениями, скоплениями ксантомных клеток и реактивным костеобразованием. Очаговый ядерный полиморфизм в типичной ГКО обычно представляет собой дегенеративные изменения. Окружающая кость часто резорбирована с формированием реактивного ободка по периферии. Описаны легочные метастазы со сходным гистологическим строением.

Первичная злокачественная ГКО - редкое событие, обычно представлена узлом высокополиморфных клеток в обычной ГКО. Чаще встречается злокачественная трансформация ГКО после лечения, в том числе лучевой терапии. Злокачественный компонент представлен недифференцированной саркомой или остеосаркомой. В части случаев злокачественной трансформации опухолевые клетки сохраняют мутацию H3.3 p.Gly34 (G34W). Саркомы кости с такой мутацией без признаков ГКО, вероятно, связаны с ГКО.

ГКО после лечения деносумабом демонстрируют выраженное костеобразование, истощение гигантских клеток и наличие мономорфных веретеновидных клеток. Эти изменения могут имитировать остеосаркому или злокачественную ГКО, однако обычно нет выраженной атипии, высокой митотической активности и инвазии кости.

Иммуногистохимическое выявление мутации H3.3 p.Gly34Trp (G34W) - надежный суррогатный маркер, заменяющий молекулярное исследование.