1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Остеосаркома (ОС) - первично злокачественная опухоль костей, которая развивается из примитивных мезенхимальных стволовых клеток, продуцирующих патологический остеоид [1]. ОС является самой частой первичной злокачественной опухолью костей среди пациентов в группе от 10 до 18 лет [2].

Недифференцированные мелкокруглоклеточные саркомы - группа первично злокачественных новообразований костей, состоящих из мелких голубых круглых клеток, характеризующиеся типичными генетическими перестройками [1].

Саркома Юинга - высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся слиянием генов семейства FET (обычно EWSR1) с одним из членов семейства ETS [1].

Круглоклеточная саркома с перестройкой EWSR1-non-ETS - высокозлокачественная опухоль, относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся абберациями в генах EWSR1 или FUS с партнерами, не связанных с семейством генов ETS [1].

CIC-перестроенная саркома - высокозлокачественная круглоклеточная недифференцированная саркома, характеризующая перестройками гена CIC, в большинстве случаев CIC-DUX [1].

Саркома с генетической альтерацией гена BCOR - высокозлокачественная опухоль, также относящаяся к группе недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком, характеризующаяся генетической альтерацией гена BCOR, его онкогенной активацией и гиперэкспрессией [1].

Хондросаркома - термин, определяющий гетерогенную группу первично злокачественных опухолей костей, характеризующихся образованием опухолевыми клетками хрящевого матрикса [1].

Гигантоклеточная опухоль (ГКО) - остеолитичное новообразование костей скелета, относящееся к опухолям с промежуточным биологическим потенциалом, и характеризующееся локально агрессивным ростом, высокой частотой локальных рецидивов и низким метастатическим потенциалом [1].