1.17. Саркома с генетической альтерацией гена BCOR

Макроскопически это крупные (> 5 - 10 см), серовато-коричневые, мягкие или мясистые опухоли с некрозами. Поражения костей часто демонстрируют деструкцию коркового слоя и распространение в мягкие ткани. Гистологически наблюдается значительное сходство опухолей семейства BCOR. Саркомы BCOR-CCNB3 обычно состоят из однородной пролиферации примитивных мелких круглых или овоидных клеток, расположенных в виде солидных пластов или с гнездным паттерном, окруженных богатой капиллярной сетью. Могут встречаться менее клеточные участки веретеновидных клеток в миксоидном матриксе или солидные участки крупных веретеновидных клеток, расположенных в виде пучков, напоминающих синовиальную саркому. Ядра имеют мелкодисперсный хроматин, ядрышки обычно неразличимы. Митотическая активность вариабельна. Метастатические/рецидивные поражения иногда демонстрируют полиморфные ядра и отложение остеоида. Опухоли с аномалиями BCOR-ITD демонстрируют различную степень клеточности, от солидных пластов мелких клеток до гипоклеточных участков веретеновидных клеток в миксоидном матриксе с сосудистой сетью. Иммуногистохимически все опухоли с различными генетическими нарушениями BCOR демонстрируют сильную и диффузную ядерную экспрессию BCOR и часто экспрессируют SATB2, TLE1 и циклин D1. CD99 положителен примерно в 50% случаев. Однако экспрессия BCOR неспецифична и часто наблюдается, например, при синовиальной саркоме. Саркомы BCOR-CCNB3 также экспрессируют циклин B3, который не наблюдается в других опухолях семейства BCOR.