1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Патогенез и этиология злокачественных опухолей костей в настоящий момент остается неизвестной. Эти заболевания являются мультифакторными и не имеют определенных драйверных мутаций. Генетические перестройки между генами семейств EWS и ETS вовлечены в патогенез саркомы Юинга [1, 3]. Большинство случаев остеосаркомы являются спорадическими. Реже развитие ОС ассоциировано с наличием у пациента наследственного синдрома предрасположенности к опухолям, к которым относятся синдром Ли-Фраумени (мутация гена TP53), наследственная ретинобластома (мутация в гене RB1), синдром Ротмунда-Томсона 2 типа (мутация в гене RecQ4), синдром Вернера (мутация в гене WRN), синдром Блума (мутация в гене BLM), анемия Даймонда-Блекфена [4]. Единственным достоверно изученным экзогенным фактором риска развития остеосаркомы является ионизирующее излучение [5].