1.15. Круглоклеточные саркомы с перестройками EWSR1-non-ETS

Макроскопически саркомы EWSR1-NFATC2 представляют собой солидные образования различных размеров (от 4 до 18 см в наибольшем измерении), на разрезе желтовато-коричневого цвета, плотной или мягкой консистенции. Большинство опухолей нечетко отграничены и местно деструктивны или инфильтрируют прилежащие ткани, однако некоторые первичные поражения мягких тканей и костей описаны как хорошо очерченные или ограниченные костномозговой полостью. Саркомы EWSR1-PATZ1 представляют собой солидно-кистозные образования размерами от 3,5 до более 10 см.

Гистологически саркомы EWSR1-NFATC2 и FUS-NFATC2 состоят из мелких и средних круглых и/или веретеновидных клеток с небольшим количеством эозинофильной или светлой цитоплазмы, преимущественно расположенных в виде тяжей, мелких гнезд, трабекул и псевдоацинарных структур на фоне фиброгиалиновой или миксоидно-гиалиновой стромы. Реже встречаются бесструктурные скопления клеток. Ядра опухолевых клеток мелкие, круглые, монотонные или выраженно полиморфные, с гладкими или неправильными контурами, плотным гиперхромным или везикулярным хроматином и мелкими или выраженными ядрышками. Некрозы и митотическая активность вариабельны. Опухолевые клетки диффузно экспрессируют CD99 в половине случаев, возможна экспрессия PAX7 и NKX2-2, фокальное точечное окрашивание на кератин AE1/AE3 и фокальная экспрессия CD138. Случаи часто ошибочно диагностировались как миоэпителиальная опухоль, плазмоцитома и лимфома.

Гистологические и иммунофенотипические особенности сарком EWSR1-PATZ1 довольно разнообразны. Опухолевые клетки мелкие, круглые и/или веретеновидные, часто в сочетании с фиброзной стромой. Некрозы и митотическая активность могут присутствовать или отсутствовать. Наблюдается коэкспрессия миогенных маркеров (десмин, миогенин, MYOD1) и нейрогенных маркеров (S100P, SOX10, MITF, GFAP) в различной степени. CD34 может быть положительным. Экспрессия CD99 непостоянна.