2.3 Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется выполнять всем пациентам общий (клинический) анализ крови развернутый и анализ крови биохимический общетерапевтический, коагулограмму (ориентировочное исследование системы гемостаза), общий (клинический) анализ мочи для оценки общего состояния и диагностики сопутствующей патологии [14, 15].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется выполнять всем пациентам патологоанатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов в целях подтверждения диагноза. В патолого-анатомическом заключении рекомендуется отразить [16, 17, 18]:

1. локализацию опухоли;

2. размеры опухоли;

3. гистологический подтип опухоли (веретеноклеточный, эпителиоидноклеточный или смешанный);

4. количество митозов в 50 ПЗ при большом увеличении (40x);

5. наличие опухолевых клеток по краю резекции;

6. рN (с указанием общего числа исследованных и пораженных ЛУ);

7. уровень экспрессии CD117, DOG1, CD34.

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарий: в CD117- и/или DOG1-негативных опухолях рекомендуется изучение мутаций, характерных для ГИСО, для подтверждения диагноза.

- Рекомендуется направление материала в референсный центр для патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов врачом-патологоанатомом, имеющим опыт диагностики ГИСО [16].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: веретеноклеточные ГИСО встречаются чаще, составляя около 70% опухолей, и более чем в 90% случаев ассоциированы с-KIT-мутациями. Эпителиоидноклеточные ГИСО составляют около 20%, и, как правило, ассоциированы с WT- или PDGFRA-мутациями. Смешанный подтип встречается примерно в 10% случаев.

- Рекомендуются молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене с-KIT в биопсийном (операционном) материале (экзоны 9, 11, 13 и 17) и молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PDGFRA (экзон 18) в биопсийном и/или операционном материале опухоли. Учитывая, что мутационный статус имеет важное прогностическое и предиктивное значение, молекулярно-генетическое исследование опухоли должно быть выполнено для всех пациентов, которым предполагается назначение лекарственной терапии [19].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: при отсутствии мутаций в генах c-KIT и PDGFRA, рекомендовано определение экспрессии субъединицы В сукцинатдегидрогеназы в опухоли ИГХ-методом (определение экспрессии гена SDHB иммуногистохимическим методом) для выбора тактики лечения [14].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

- В случае отсутствия мутаций в генах c-KIT, PDGFRA и нормальной экспрессии SDHB, рекомендуется тестирование для выявления молекулярных нарушений в генах NTRK 1, 2, 3 и молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале [14].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).