2.2.3. Лабораторные диагностические исследования

- Всем пациентам с подозрением на AL-A или при выявленном AL-A при первичном или повторном приеме, при контрольных обследованиях и при подозрении на рецидив заболевания для уточнения состояния и выработки адекватной терапевтической тактики рекомендуется выполнить следующие лабораторные исследования:

- общий (клинический) анализ крови с определением содержания гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарная формула) и исследованием уровня ретикулоцитов в крови, СОЭ [63];

- общий (клинический) анализ мочи [63, 84];

- Определение количества белка в суточной моче [63, 84];

- анализ крови общетерапевтический (исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня креатина в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, Исследование кислотно-основного состояния и газов крови (при необходимости) [63, 84];

- коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) с определением протромбина, активированного частичного тромбопластинового времени, иследование уровня фибриногена в крови, а также по показаниям определение активности фактора X в сыворотке и других параметров (при необходимости) [63, 84];

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам рекомендуется определить клиренс креатинина и скорость клубочковой фильтрации расчетным методом по формулам СКD-EPI или MDRD для уточнения состояния функции почек и определения необходимости модификации терапии или доз препаратов при наличии почечной недостаточности и/или определения показаний к назначению гемодиализа [63];

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам с подозрением на AL-A или выявленном AL-A при первичном или повторном приеме, при контрольных обследованиях и при подозрении на рецидив заболевания для уточнения активности основного заболевания или для оценки ответа на терапию рекомендуется выполнить следующие обследования:

- Определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, исследование моноклональности иммуноглобулинов в крови методом иммунофиксации, определение содержание свободной легкой цепи каппа и лямбда в крови, исследование моноклональности иммуноглобулинов в моче методом иммунофиксации, исследование уровня иммуноглобулинов в крови с количественным определением моноклонального и поликлональных иммуноглобулинов. Определение содержания СЛЦ иммуноглобулинов сыворотки должно выполняться (методом нефелометрии или турбодиметрии) [63, 84];

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: определение СЛЦ иммуноглобулинов необходимо для определения стадии, прогноза, оценки эффективности проводимой терапии и диагностики рецидива (прогрессии). Для определения концентрации СЛЦ используют различные методы нефелометрию, турбидиметрию и иммуноферментный анализ. Нефелометрия является методом выбора количественной оценки СЛЦ. Важно отметить, что определять концентрацию целесообразно лишь в сыворотке. Определение и мониторинг СЛЦ в моче не рекомендовано [85].

- Всем пациентам с выявленным AL-амилоидозом рекомендуется определить:

- исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови [63, 83];

- исследование уровня тропонинов I, T в крови, исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови [55, 56, 63];

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам с выявленным AL-A рекомендуется выполнить цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) для подтверждения диагноза [63, 84].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам с выявленным AL-A рекомендуется для подтверждения диагноза иммунофенотипическое исследование биологического материала (плазматических клеток костного мозга) методом проточной цитофлуориметрии с использованием панели СD138/CD38/CD45/CD19/CD117/CD56/CD28 (по показаниям) [63, 84]. При парапротеинемии M панель исследования дополняют CD20, CD22 и CD79a [81].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам с подтвержденным AL-A рекомендуется выполнить выполнить патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала костного мозга, при необходимости патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов для подтверждения и формулирования диагноза [63, 84].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Всем пациентам с впервые выявленным AL-A рекомендуется выполнить цитогенетическое исследование ПК для определения транслокации t(11; 14) (q13; q32) в биопсийном (операционном) материале методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), а также трисомий 5, 9, 15, амплификации 1q21. При числе плазматических клеток в КМ менее 10% необходимо использовать метод позитивной иммуномагнитной селекции [63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: при транслокации t(11;14) эффективность терапии ингибиторами протеосом и иммномодуляторами ниже, чем при отсутствии этой аберрации. Наличие амплификации 1q21 ассоциировано с худшими результатами при терапии #мелфаланом**. Выявление трисомий коррелирирует со снижением общей выживаемости после высокодозного #мелфалана** [24, 25, 26]. В этой связи цитогенетические изменения целесообразно выполнять у всех пациентов AL-A при установлении диагноза.

- При парапротеинемии M рекомендовано выполнение молекулярно-генетического исследования точечной мутации p.L625 P в гене MYD88 методом ПЦР и CXCR4^WHIM [86].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).