Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) - это клональное опухолевое миелопролиферативное новообразование, обусловленное злокачественным перерождением стволовых гемопоэтических клеток и характеризующееся усилением пролиферации гранулоцитарного ростка без потери способности к дифференцировке, гиперплазией миелоидной ткани, миелоидной метаплазией кроветворных органов, ассоциированное с хромосомной аномалией-транслокацией t(9;22)(q34;q11), в результате которой образуется химерный ген BCR::ABL1.

Ранее данный химерный ген имел обозначение BCR-ABL1, однако в 2021 году комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) опубликовал свои рекомендации по обозначению слитных генов, включая химерные, в котором указал на необходимость разделять две части слитного гена новым способом - двойным двоеточием [103].