1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Конкременты следует подразделять на образовавшиеся вследствие инфекции (инфекционные); те, которые не были вызваны инфекцией (неинфекционные); конкременты, возникшие вследствие генетических нарушений, и конкременты, образовавшиеся при приеме лекарственных средств (лекарственные).

Одним из важных факторов образования конкрементов является нарушение обмена веществ. Установление нарушения обмена веществ и анализ химического состава конкремента позволяет определить тактику диагностики и лечения заболевания.

В зависимости от причины литогенеза конкременты следует подразделять на инфекционные (образовавшиеся вследствие влияния инфекционного агента), неинфекционные (образование камня не связано с деятельностью инфекции), лекарственные (образовавшиеся при приеме лекарственных средств), конкременты, возникшие вследствие генетических нарушений.

Химический состав мочевых камней, образовавшихся вследствие генетических нарушений:

- Цистин (аминоацидурия, характеризующаяся нарушением канальцевой реабсорбции двухосновных аминокислот: цистина, орнитина, аргинина и лизина);

- Ксантин (ксантинурия, обусловленная наследственным дефицитом фермента ксантиноксидазы);

- 2,8-дигидроксиаденин (наследственный дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы, приводящий к аккумуляции аденина, в дальнейшем окисляющегося до 2,8-дигидроксиаденина).

- Химический состав инфекционных конкрементов:

- Магния аммония фосфат (струвит);

- Карбонатапатит;

- Урат аммония.

Химический состав неинфекционных конкрементов:

- Кальция оксалат (вевеллит, ведделлит);

- Кальция фосфат (карбонатапатит, брушит);

- Мочевая кислота.

Лекарственные препараты, способствующие формированию камней мочевых путей.

Соединения, кристаллизирующиеся в моче:

- Аллопуринол**/оксипуринол;

- Амоксициллин**/ампициллин**;

- Цефтриаксон**;

- Ципрофлоксацин**;

- Эфедрин;

- Индинавир;

- Трисиликат магния;

- Сульфонамид**;

- Триамтерен.

Вещества, влияющие на состав мочи:

- Ацетазоламид**;

- Аллопуринол**;

- Гидроокись алюминия и магния;

- Аскорбиновая кислота**;

- Кальций;

- Фуросемид**;

- Слабительные средства;

- Метоксифлуран;

- Витамин D и его аналоги.

Минералогический состав камней

Одним из важных факторов образования конкрементов является нарушение обмена веществ. Установление нарушения обмена веществ и анализ химического состава конкремента позволяет определить тактику диагностики и лечения.

В большинстве случаев конкременты представлены сочетанием нескольких химических соединений. Важным аспектом является определение соединения, составляющего основную долю конкремента (табл. 1).

Таблица 1 - Состав конкремента

Группы риска камнеобразования

Степень риска камнеобразования определяет вероятность формирования конкрементов, развития рецидива или увеличения размеров и количества конкрементов, и необходимость медикаментозного лечения.

Все дети с диагнозом мочекаменная болезнь находятся в группе высокого риска рецидива мочекаменной болезни [76].

Считается, что более высокий, по сравнению со взрослыми, риск рецидива камнеобразования обусловлен более высокой частотой метаболических и генетических причин образования камней, таких как цистинурия и гипероксалурия, частая связь с врожденными аномалиями (например, гидронефроз, мегауретер или пузырно-мочеточниковый рефлюкс, уменьшение калибра мочевыводящих путей) [77,78].

Дополнительные факторы риска камнеобразования у детей:

- семейный характер заболевания: наличие в анамнезе у ближайших родственников факторов риска развития уролитиаза, урологических заболеваний, особенно мочекаменной болезни;

- метаболические нарушения камнеобразующих веществ;

- проживание семьи в эндемичном регионе;

- особенности течения беременности у матери: отягощенная беременность на фоне токсикоза, прием противовирусных и антибактериальных препаратов;

- нефрокальциноз у ребенка и/или у ближайших родственников.

- снижение двигательной активности, вынужденное лежачее положение (иммобилизация конечностей, последствия травмы и т.д.)

- ограничение потребления обычной питьевой воды

- длительные сроки наличия дренажей или нитей в просвете мочевых путей (лоханки, мочеточника, мочевого пузыря)

Наличие аномалий мочевыделительной системы у ребенка

- Дивертикул чашечки, киста чашечки

- Стриктура мочеточника

- Обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС)

- Уретероцеле

- Подковообразная почка

- Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря

- Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

- Единственная почка

Генетические причины высокого риска развития уролитиаза

- Цистинурия (типы А, В, АВ)

- Первичная гипероксалурия (ПГ 1 - 3 типы)

- Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа

- 2,8-дигидроксиаденин

- Ксантинурия

- Синдром Леша-Нихена

- Муковисцидоз

- Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2)

В приложении А3.3 приведена часть моногенных наследственных заболеваний, приводящих к мочекаменной болезни. Данные заболевания чаще остальных встречаются в практике врачей-урологов, но в настоящее время в литературных источниках описано около 80 моногенных форм уролитиаза [1, 2].