Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Генетический

- аутосомно-доминантный

- PRSS1 (Serine Protease 1) - мутации катионического трипсиногена в кодонах 29 и 122 (наследственный панкреатит)

- CEL (Carboxyl Ester Lipase) - фенотип MODY8 (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых)

- аутосомно-рецессивный

- CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), 2 мутации в транс-положении (муковисцидоз)

- CFTR, < 2 мутаций в транс-положении (CFTR-ассоциированные заболевания)

- SPINK1 (serine protease inhibitor, Kazal type 1), 2 мутации в транс-положении (семейный панкреатит)

- сложные мутации (повышается восприимчивость к повреждению на фоне внешних факторов)

- CFTR (1 вариант, или > 1 в цис-положении)

- CTRC (chymotrypsin C)

- CASR (calcium sensing receptor)

- SPINK1 (1 вариант, cis)

- CPA1 (carboxypeptidase A1)

- CEL или CEL-HYB (hybrid allele of the carboxyl ester lipase gene)

- гены-модификаторы (не имеют собственного выражения в фенотипе, но оказывают усиливающее влияние на экспрессию других генов)

- PRSS1 (PRSS1 локус)

- CLDN2 (claudin2)

- SLC26A9 (sulfate/anion transporter)

- GGT1 (type I gamma-glutamyltransferase)

- ABO - группа крови B

- синдромы гипертриглицеридемии

- LPL - дефицит липопротеин-липазы

- APOC2 - дефицит аполипопротеина C-II

- синдром семейной хиломикронемии

- синдром мультифакторной хиломикронемии

- Редкие, неопухолевые синдромы с вовлечением поджелудочной железы

- Синдром Швахмана-Даймонда

- Синдром Йохансона-Близзарда

- Митохондриальные расстройства (синдром Пирсона)