Наследственные факторы

Мутации гена катионического трипсиногена (PRSS1) приводят к синтезу патологически активного трипсина и развитию наследственного панкреатита [24]. У пациентов с наследственным панкреатитом симптомы обычно возникают гораздо раньше (в возрасте до 20 лет), заболевание быстро прогрессирует, на этом фоне повышается риск развития аденокарциномы ПЖ.

Диабет зрелого типа у молодых (MODY8), связан с мутациями в гене карбоксиэфирной липазы (CEL), экспрессируемом ацинарными клетками поджелудочной железы. У пациентов с MODY8 в детстве развивается экзокринная дисфункция поджелудочной железы с последующим диабетом во взрослом возрасте [25].

У пациентов с идиопатическим ХП выявлены мутации гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) [26] и ингибитора трипсина (PSTI или SPINK1) [27]. В смешанной российской популяции мутация N34S в гене SPINK1 встречается достоверно чаще, чем в контроле (14,6 и 2,9%, соответственно; p < 0,05). Отношение шансов развития идиопатического ХП при наличии мутации N34S в этом исследовании составило 4,6 [28]. Мутация N34S определяет 10% и более случаев идиопатического ХП [29].