Недифференцированные мелкокруглоклеточные саркомы костей и мягких тканей

НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ МЕЛКОКРУГЛОКЛЕТОЧНЫЕ

САРКОМЫ КОСТЕЙ И МЯГКИХ ТКАНЕЙ

Саркома Юинга

EWSR1-FLI1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, FUS-ERG, FUS-FEV

Круглоклеточная саркома с перестройками EWSR1 с генами-партнерами не из семейства ETS

EWSR1-NFATC2, EWSR1-PATZ1, FUS-NFATC2

Саркома с перестройкой CIC

CIC-DUX4, CIC-FOXO4, CIC-LEUTX, CIC-NUTM1, CIC-NUTM2B

Саркомы с аберрациями гена BCOR

BCOR-CCNB3, BCOR-MAML3, BCOR ex15, YWHAE1-NUTM2, ZC3H7B-BCOR

<*> Веретеноклеточные опухоли с перестройкой NTRK - это разнородная группа опухолей, объединенных наличием перестройки генов семейства NTRK; инфантильная фибросаркома исключена из этой категории. Данные опухоли часто состоят из веретеновидных клеток, характеризуются инфильтративным ростом и экспрессией CD34 и S100 по данным ИГХ. К данной группе относятся недавно описанные липофиброматозоподобные нейральные опухоли и опухоли, подобные опухолям оболочек периферических нервов. Перестройки генов NTRK приводят к образованию химерного онкогенного белка, который является мишенью для таргетной терапии.

В настоящее время спектр NTRK перестроенных веретеноклеточных опухолей включает в себя и новообразования, для которых характерны транслокации BRAF, RAF1 или RET. Для данной группы пациентов, при морфологически установленном диагнозе - NTRK перестроенной веретеноклеточной опухоли и отсутствии транслокации в генах NTRK при молекулярно-генетическом исследовании, целесообразна оценка статуса генов BRAF, RAF1, RET.