Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Забрюшинные неорганные саркомы" (одобрены Минздравом России)

1.5.3. Генетические аномалии забрюшинных сарком

В целом все мезенхимальные опухоли в зависимости от генетической аномалии, лежащей в основе их развития, условно могут быть разделены на две большие группы: саркомы с простым ("транслокационные") и сложным кариотипом ("нетранслокационные" саркомы). В частности, для первой группы типичным видом драйверных мутаций являются транслокации, для второй - иные мутации.

В сложных диагностических случаях оценка генетических аномалий способна уточнить гистологический тип опухоли.

Комментарий: целесообразно выполнение молекулярно-генетического исследования с целью уточнения подтипа опухоли.

В таблице N 4 приведен список диагностически значимых генетических аномалий мезенхимальных новообразований забрюшинного пространства, способных оказать существенную помощь в верификации гистологического типа опухоли [2, 120].

Таблица N 4. Основные генетические аномалии мезенхимальных новообразований забрюшинного пространства

Гистологический тип опухоли

Диагностически значимая генетическая аномалия

Основные методы диагностики

Липосаркома высоко- и дедифференцированная

Амплификация гена MDM2

FISH

Амплификация гена CDK4

FISH

Липосаркома миксоидная

Транслокация FUS-DDIT3

FISH

Транслокация EWSR1-DDIT3

FISH

Липосаркома плеоморфная

Отсутствие амплификации генов MDM2 и CDK4

FISH

Липосаркома миксоидная плеоморфная

Отсутствие транслокаций FUS/EWSR1-DDIT3 и отсутствие амплификации гена MDM2

Диагностика синдрома Ли-Фраумени (мутация гена TP53)

FISH, секвенирование по Сэнгеру

Лейомиосаркома

Факультативно: диагностика наследственных синдромов: синдром Ли-Фраумени (мутация гена TP53), ретинобластома (мутации гена RB1)

NGS

Рабдомиосаркома эмбриональная

Отсутствие транслокаций гена FOXO1

Диагностика наследственных синдромов: синдром Кастелло (мутации гена HRAS), нейрофиброматоз 1 типа (мутации гена NF1), синдром Нунана, синдром Беквита-Видемана, синдром Ли-Фраумени (мутация гена TP53)

FISH, ПЦР, секвенирование по Сэнгеру, NGS

Рабдомиосаркома альвеолярная

Транслокация PAX3-FOXO1

FISH

Транслокация PAX7-FOXO1

FISH

Рабдомиосаркома плеоморфная

Нет

-

Солитарная фиброзная опухоль (в т.ч. злокачественная и дедифференцированная)

Транслокация NAB2-STAT6

ИГХ, FISH

Воспалительная миофибробластическая опухоль

Перестройка гена ALK

ИГХ, FISH

Факультативно: перестройка генов ROS1 и NTRK3

ИГХ, FISH

Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов

Диагностика наследственного синдрома - нейрофиброматоз 1 типа (мутации гена NF1)

NGS

Ангиосаркома

Факультативно: амплификация гена MYC при ангиосаркомах, ассоциированных с лимфостазом, и после лучевой терапии

FISH

ПЭКома

Перестройка гена TFE3

FISH

Синовиальная саркома

Транслокация SS18-SSX1

FISH

Транслокация SS18-SSX2

FISH

Транслокация SS18-SSX4

FISH

Эпителиоидная саркома

Утрата гена SMARCB1 (INI1)

ИГХ

Саркома Юинга

Транслокация EWSR1-FLI1

Транслокация EWSR1-ERG

и другие редкие транслокации с участием генов EWSR1 или FUS

FISH

Внепочечная рабдоидная опухоль

Диагностика наследственных синдромов: синдром предрасположенности к рабдоидной опухоли 1 (мутации в гене SMARCB1), реже - синдром предрасположенности к рабдоидной опухоли 2 (мутации в гене SMARCA4)

NGS

Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль

Транслокации гена EWSR1

FISH, ПЦР

Недифференцированная плеоморфная саркома

Отсутствие мутаций в генах IDH1 и IDH2,

мутации в генах H3F3A, H3F3B

ПЦР

1.5.2. Стадирование 1.5.4. Степень злокачественности сарком