Термины и определения

B-D-глюкоцереброзидаза () - лизосомный фермент, участвующий в деградации продуктов клеточного метаболизма

Клетки Гоше - перегруженные липидами макрофаги, диаметр около 70 - 80 мкм, овальной или полигональной формы с бледной пенистой цитоплазмой.

Колбы Эрленмейера - колбообразная деформация дистальных отделов бедренных костей, выявляемая при рентгенографии

Энзимодиагностика - методы диагностики болезней, патологических состояний и процессов, основанные на определении активности энзимов (ферментов) в биологических жидкостях.

Заместительная ферментная терапия (enzyme replacement therapy) - метод лечения генетических заболеваний, являющихся результатом биохимической дисфункции вследствие снижения активности фермента.

Субстратредуцирующая терапия - это метод лечения лизосомных болезней накопления, направленный на подавление продукции субстрата - глюкоцереброзида (в случае болезни Гоше), откладывающегося в цитоплазме макрофагов.