2.2. Физикальное обследование

- Рекомендуется при физикальном исследовании у всех пациентов с подозрением на болезнь Гоше оценить следующие факторы с целью диагностики, дифференциальной диагностики и определения степени тяжести заболевания [7, 24 - 29]:

- состояние питания: индекс массы тела (для пациентов с БГ характерен дефицит массы тела);

- наличие бледности кожных покровов, спонтанного кожно-слизистого геморрагического синдрома;

- наличие и степень увеличения размеров селезенки и печени, наличие рубца после спленэктомии;

- поражение костно-суставной системы: нарушение формы костей, длины конечностей, подвижности суставов, наличие местных симптомов воспаления (при подозрении на костный криз);

- клинические и аускультативные признаки легочной гипертензии: акроцианоз, изменение пальцев рук по типу "барабанных палочек" и ногтевых пластин по типу "часовых стекол", набухание яремной вены, акцент и расщепление II тона сердца над легочной артерией, шум трикуспидальной недостаточности.

- признаки вовлечения нервной системы: глазодвигательная апраксия, сходящееся косоглазие, экстрапирамидная ригидность (при подозрении на болезнь Гоше III типа).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)