Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента b-глюкоцереброзидазы, участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках - "мусорщиках" (макрофагах) накапливаются непереработанные "отходы" метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или "клеток накопления". Клетки, переполненные "отходами производства" накапливаются, как на складе, во внутренних органах, сначала в селезенке, затем в печени, костях скелета, костном мозге, легких (отсюда термин - "болезнь накопления"). Болезнь Гоше встречается с частотой от 1:40 000 до 1:60 000 у представителей всех этнических групп; в популяции евреев Ашкенази частота этого заболевания достигает 1:450.

Основные проявления болезни Гоше обусловлены накоплением клеток, перегруженных "шлаками", и нарушением функции этих клеток. Накопление клеток в различных органах приводит к увеличению их размеров (селезенка, печень) и/или нарушению структуры и функции (кости, костный мозг, легкие). Нарушение работы клеток (макрофагов), перегруженных шлаками, имеет следствием развитие малокровия, кровоточивости, истощения, хрупкости костей, болевых кризов. Это связано с тем, что круг "профессиональных обязанностей" макрофагов в организме человека очень широкий и включает регуляцию многих жизненно важных процессов: кроветворения, свертывания крови, обмена костной ткани и др. Наиболее типичными проявлениями болезни Гоше служат увеличение размеров селезенки и печени, развитие анемии, тромбоцитопении, хронические боли в костях или развитие внезапных приступов сильнейших болей в костях (костные кризы). Последние сопровождаются лихорадкой и местными островоспалительными явлениями (отек, покраснение), напоминающими картину остеомиелита. Реже болезнь может впервые проявиться переломом кости вследствие незначительной травмы. Поражение костей зачастую представляет основную клиническую проблему и может привести к тяжелой инвалидизации (обездвиженность вследствие многочисленных патологических переломов, деформации костей и суставов, необходимость замены разрушенных тазобедренных или плечевых суставов).

Диагноз болезни Гоше устанавливается на основании биохимического анализа активности маркерного активности b-D-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах крови. Снижение фермента менее 30% от нормального уровня подтверждает диагноз.

Также диагноз болезни Гоше можно установить с помощью молекулярного анализа гена глюкоцереброзидазы.

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии ферментными препаратами, полученными с помощью генно-инженерных технологий.

Цели лечения - предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени. При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение в дозе 7,5 - 15 Ед/кг/инфузия (пожизненно). Заместительная ферментная терапия болезни Гоше - исключительно дорогостоящее лечение, которое во всех развитых странах мира обеспечивается специальными государственными программами. Пациенты получают лечение бесплатно. В Российской Федерации бесплатная заместительная ферментная терапия болезни Гоше стала доступной с 2007 года в рамках программы "7 нозологий".

Контакты:

ФГБУ "НМИЦ гематологии" Минздрава России

Научно-клиническое отделение орфанных заболеваний

Тел: 8 (495) 612-4332

8 (495) 612-4402

8 (903) 719-9933

Email: nko-orb@mail.ru

Пациентские организации:

Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям"

Рабочая группа по болезни Гоше:

Колыханов Алексей Борисович:

Тел 8 (917) 325-1777,

Email: alex_sar-silver@mail.ru

http://vk.com/gaucherspiporz

веб-сайт http://spiporz.ru/

+7 499 270-35-20