1.7 ОП у детей

Атаки ОП редко проявляются до пубертатного возраста. Вместе с тем, необходимо учитывать более раннее развитие детей в южных широтах, по сравнению с северными. В соответствии с этим, атаки порфирии у детей с юга могут наблюдаться в более раннем возрасте. За период с 1907 по 2019 год в литературе описано всего 52 ребенка с атаками ОП. Самому младшему было 8 лет [18]. Большинство педиатрических пациентов страдало эпилепсией, не связанной с порфирией, и атаки были спровоцированы приемом противоэпилептических средств, барбитуратов и их производных. У детей обязательно выявлялось повышение уровня ПБГ в моче во время атаки ОП, однако цифры этого повышения могли быть ниже, чем у взрослых пациентов. Принципиальных отличий в клинической картине атак ОП и тактике ведения педиатрических и взрослых пациентов нет.

Совершенно другую картину заболевания имеют носители компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций генов HMBS или PPOX (гомозиготная форма ОП или ВП). Описано около 10 таких случаев: дети, у которых заболевание начинается вскоре после рождения, клинически и по данным МРТ головы, напоминает хроническую лейкоэнцефалопатию с прогрессирующими нарушениями интеллектуального и моторного развития, эпилептическими припадками. Диагноз можно заподозрить по красноватому окрашиванию подгузников из-за мочи с крайне высоким содержанием ПБГ, стандартные методы лечения ОП у данных пациентов не эффективны.