Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Что такое пропионовая ацидемия/ацидурия?

Пропионовая ацидемия/ацидурия (ПА) - редкое наследственное заболевание обмена вещества, относящееся к группе органических ацидемий. ПА связана с нарушением работы фермента, необходимого для правильного метаболизма некоторых аминокислот: метионина, треонина, валина, изолейцина, а также холестерина и жирных кислот.