2.5.1. Консультации и наблюдение специалистов

- Рекомендуется для наблюдения пациентов с установленным диагнозом ПА применять мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [24], [25], [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показан прием (осмотр, консультация) врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-эндокринолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-физиотерапевта, врача по лечебной физкультуре первичные и повторные, а также врачей других специальностей пациентам с ПА, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническим подозрением на ПА с целью проведения медико-генетического консультирования, дифференциальной диагностики, определения тактики ДНК-диагностики и последующей интерпретации полученных результатов [24, 28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подтвержденным диагнозом ПА с целью проведения медико-генетического консультирования, составления плана диспансерного наблюдения, назначения диетотерапии и контроля ее эффективности в дальнейшем [24], [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется консультация врача-диетолога всем пациентам с подтвержденным диагнозом ПА для назначения патогенетической диетотерапии и контроля ее эффективности в дальнейшем [24], [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста, тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии. Назначение, контроль и коррекцию диетотерапии могут осуществлять также врач-педиатр/врач-неонатолог/врач-терапевт/врач-генетик, имеющий опыт в лечении и диетотерапии заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный пациентам с ПА при подозрении или наличии психических расстройств с целью своевременной диагностики и лечения выявленной патологии [2], [24], [28].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: появление психических расстройств связывают с токсичными метаболитами (психозы, биполярное расстройство и др.), коррекция диетотерапии способствует разрешению симптомов нарушения психики. Интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по медицинской реабилитации/врача физической и реабилитационной медицины первичные и повторные, прием (консультация) медицинского психолога и медицинского логопеда первичный и повторный для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентам с ПА и их семьям [11], [24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: разработка индивидуальной программы дефектологической реабилитации, Разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации. Пациентам необходимо тестирование по утвержденным методикам для определения интеллектуального развития. Психологическая помощь пациентам может потребовать курс занятий - в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и семьи.

Услуги медицинского логопеда:

- медико-логопедическое исследование при дисфагии;

- медико-логопедическое исследование при афазии;

- медико-логопедическое исследование при дизартрии;

- медико-логопедическая процедура при дисфагии;

- медико-логопедическая процедура при афазии;

- медико-логопедическая процедура при дизартрии;

- медико-логопедическая тонально-ритмическая процедура;

- медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий.