2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими признаками ПА/с подтвержденным диагнозом ПА с целью оценки состояния головного мозга и выявления изменений характерных для ПА [11], [24], [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследования проводятся в том числе для дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями. Возможно проведение компьютерной томографии головного мозга. При проведении КТ/МРТ головного мозга у пациентов с ПА выявляют корково-подкорковую атрофию, расширение желудочков мозга, задержку миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев. Следует отметить, что данные нарушения не являются высокоспецифичными и могут наблюдаться при митохондриальных болезнях, метилмалоновой ацидемии, других заболеваниях. Проведение наркоза - по показаниям.

- Рекомендовано регистрация электрокардиограммы, эхокардиографии всем пациентам с подозрением на ПА с целью диагностики кардиомиопатии и нарушений ритма сердца [24], [28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: данные исследования необходимы в том числе при метаболическом кризе. При необходимости, при наличии показаний для исследования - холтеровского мониторирования сердечного ритма, и/или суточного мониторирования артериального давления (согласно соответствующим клиническим рекомендациям по нарушениям ритма сердца и/или артериальной гипертензии).

- Рекомендовано проведение ультразвукового исследование органов брюшной полости (комплексное), ультразвукового исследования почек пациентам с клиническими признаками ПА с целью диагностики панкреатита и поражения почек [2], [24], [29], [30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендован пациентам с клиническими признаками ПА прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога (офтальмоскопия, визометрия, рефрактометрия, периметрия компьютерная, офтальмотонометрия, исследование цветоощущения, электрофизиологическое исследование (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга), биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры, биомикроскопия глазного дна, оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора и др.) по показаниям, при наличии подозрений на поражение органа зрения [11], [24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста, тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА проведение электроэнцефалографии (при диагностике и далее при наличии судорожного синдрома) с целью своевременной диагностики и контроля лечения судорожного синдрома [24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: также проводится электроэнцефалография с видеомониторингом.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками ПА и подозрением на снижение слуха/при снижении слуха исследования слуха (проведение отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита) с целью своевременной диагностики [24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследования проводятся в зависимости от клинической ситуации, требуется прием (осмотр, консультация врача-сурдолога-оториноларинголога).