Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови (при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в год)

Да/Нет

2.

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) и/или методом высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.999.041) (исследование генов PCCA, PCCB) всем пациентам с биохимическими изменениями, характерными для ПА при постановке диагноза

Да/Нет

3.

Выполнено определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче) всем пациентам с клиническими признаками ПА при постановке диагноза

Да/Нет

4.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина, треонина, изолейцина и валина

Да/Нет