2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение уровня пропионилглицина, тиглилглицина, метилцитрата, 3-гидроксипропионовой кислот в моче, повышение пропионилкарнитина (C3) и/или соотношения C3/C2 в сухом пятне крови, результат молекулярно-генетической диагностики - выявление патогенных вариантов в генах PCCA, PCCB в гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии <*>.

--------------------------------

<*> Примечание: в редких случаях возможно подтверждение диагноза на основании только биохимических изменений, если не выявлены каузативные генетические варианты с применением стандартных методов генетической диагностики. К вариантам, которые попадают под ограничения стандартных методов относятся: крупные структурные перестройки, глубоко интронные варианты, изменения в регуляторных областях генов.