5.1. Профилактика

- При выявлении герминальной мутации RET у больного МРЩЖ рекомендовано обследовать всех родственников первой линии на предмет наличия у них данной мутации с целью дальнейшего выявления у них МРЩЖ/синдрома МЭН2 [4, 6].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: активный скрининг родственников на наличие наследственных форм МРЩЖ позволит выявить заболевание у носителей патогенного варианта на более ранней стадии и провести профилактическую тиреоидэктомию для предотвращения развития МРЩЖ [4, 38]. В это понятие входит тиреоидэктомия у пациентов с отсутствием клинических проявлений МРЩЖ с доказанной мутацией RET без узловых образований ЩЖ размером > 5 мм, измененных лимфатических узлов по данным УЗИ и с уровнем базального кальцитонина < 40 пг/мл. Основная цель профилактической тиреоидэктомии - предотвращение метастазирования. Метод позволяет избежать проведения центральной лимфодиссекции, которая ассоциирована с более высоким риском гипопаратиреоза и повреждения возвратных гортанных нервов.

- Профилактическую тиреоидэктомию рекомендовано проводить в зависимости от риска развития агрессивного МРЩЖ у носителя патогенного варианта, который в свою очередь зависит от его локализации в гене RET. Высочайший риск агрессивного МРЩЖ - при герминальной мутации M918T. Высокий риск агрессивного МРЩЖ - при мутации C634X и A883F. Остальные патогенные варианты (мутации) относят к умеренному риску агрессивного МРЩЖ [4].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Носителям герминальной мутацией RET M918T рекомендуется выполнить тиреоидэктомию как можно раньше, в течение 1-го года жизни [4].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Носителям герминальной мутацией RET высокого риска МРЩЖ (C634X и A883F) рекомендована тиреоидэктомия в 5-летнем возрасте или ранее при повышении кальцитонина. При уровне Кальцитонина > 40 пг/мл и/или подозрении на метастазы в лимфоузлы шеи рекомендовано дополнительно проведение лимфодиссекции [4].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Носителям герминальной мутацией RET умеренного риска МРЩЖ рекомендовано ежегодное обследование, начиная с 5-летнего возраста. Хирургическое лечение проводится при повышении уровня кальцитонина или выявлении опухоли ЩЖ [4].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)