2.5.1. Генетическое обследование

- Пациентам с ИЛАГ, НЛАГ, ЛАГ при приеме препаратов, подавляющих аппетит, [анорексигены], а также бессимптомным родственникам первой линии пациентов ЛАГ с выявленными мутациями следует рассмотреть проведение идентификации генов, идентификации генов методом полимеразной цепной реакции [генетическое тестирование] в индивидуальном порядке [6, 12, 15].

РКО IIaB (УУР C, УДД 5)

Комментарий. Учитывая низкую доступность для пациентов ЛАГ в нашей стране, генетическое обследование рассматривается в качестве дополнительного метода обследования. В плане генетического консультирования осуществляется идентификация генов, идентификация генов методом полимеразной цепной реакции - скрининг мутаций BMPR2, ACVRL1, ENG и более редких мутаций (KCNK3, CAV1) [41, 42]. Пациентов со спорадической или семейной формой ЛВОБ/ЛКГ следует обследовать на наличие EIF2AK4-мутаций. При выявлении биаллельной EIF2AK4-мутации возможно подтвердить диагноз ЛВОБ/ЛКГ без гистологического исследования [93].

Ввиду возможного влияния результата тестирования на психологическое состояние больного консультирование пациентов проводится мультидисциплинарной командой, включающей специалиста по ЛГ, медицинского генетика, медицинского психолога. Все пациенты со спорадическими (ИЛАГ) и семейными формами ЛАГ; ЛАГ при приеме препаратов, угнетающих аппетит [анорексигенные средства] должны быть проинформированы о возможности наследственного заболевания и о повышенном риске развития ЛАГ у членов семьи в случае носительства мутации [6, 12, 41]. При невозможности идентификации генов, идентификации генов методом полимеразной цепной реакции [генетическое тестирование] члены семьи должны быть проинформированы о ранних признаках и симптомах ЛАГ для своевременного установления диагноза [15].