КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ

Клинические признаки

Нарушения

Энцефалопатия (судороги, летаргия, кома)

Все формы, кроме мышечного типа недостаточности карнитина

Поражение печени

Все формы

Мышечная слабость, гипотония

Все формы

Миалгия, рабдомиолиз, изменение цвета мочи (красновато-бурая)

CPT2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2

Кардиомиопатия

Карнитина недостаточность, CPT1 (редко), CPT2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2

Нарушения ритма сердца

CPT2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2

Синдром внезапной детской смерти

Карнитина недостаточность, CPT2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, MCAD, ГА2

Лицевые дизморфии

CPT2, ГА2

Тубулярные нарушения

CPT1, CPT2, LCHAD, ГА2

Почечная недостаточность

CPT1, CPT2, CACT, VLCAD, TFP, LCHAD, ГА2

Наличие кист в почках

CPT2, ГА2

Увеличение почек

CPT1, CPT2, ГА2

Боли в животе, диарея

Карнитина недостаточность, CPT1, TFP, LCHAD

Периферическая нейропатия

TFP, LCHAD

Пигментный ретинит, помутнение хрусталика (редко)

TFP, LCHAD

Необычный запах мочи (типа "потных ног")

ГА2

Осложнения беременности у матерей (неукротимая рвота, увеличение печени, повышение активности трансаминаз, гипербилирубинемия, жировая дистрофия печени)

CPT1, TFP, LCHAD