Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

ДНК-ДИАГНОСТИКА

Выявить мутацию (поломку) в гене можно молекулярно-генетическим методом, для этого проводится ДНК-диагностика. Однако, бывают случаи, когда мутацию найти с применением стандартных методов не удается. Тогда врачи при постановке диагноза ориентируются на клинические симптомы и биохимические изменения.

Если мутации найдены это дает возможность определить носителей в семье и провести пренатальную и/или преимплантационную диагностику.