Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Список сокращений

АЛТ - аланинаминотрансфераза;

АСТ - аспартатаминотрансфераза;

ацил-КоА - кофермент А, связанный с цепью жирных кислот;

БАД - биологически активная добавка;

ГА2 - глутаровая ацидурия тип 2;

ДЦТ - длинноцепочечные жирные кислоты (триглицериды);

ЖК - жирные кислоты;

КТ - компьютерная томография;

КФК - креатинфосфокиназа;

МРТ - магнитно-резонансная томография;

НБО - наследственные болезни обмена веществ;

ПНЖК - полиненасыщенные незаменимые жирные кислоты;

ССС - сердечно-сосудистая система;

СЦТ - среднецепочечные жирные кислоты (триглицериды);

ТМС - тандемная масс-спектрометрия;

УЗИ - ультразвуковое исследование;

ЭКГ - электрокардиограмма;

ЭНМГ - электронейромиография;

CACT (Carnitine-acylcarnitine translocase) - карнитин ацилкарнитин транслоказа;

CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase I) - карнитин пальмитоилтрансфераза 1;

CPT2 (Carnitine palmitoyltransferase II) - карнитин пальмитоилтрансфераза 2;

DHA (Docosahexaenoic acid) - докозагексаеновая кислота;

ETF (Electron transfer flavoprotein) - электронпереносящий флавопротеин;

ETF QO-ETF (Electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase) - электронпереносящий флавопротеин-убиквинон оксидоредуктаза;

FAOD (Fatty acid oxidation disorders) - нарушения митохондриального Рисунок 1-окисление жирных кислот;

HELLP - синдром-акроним основных составляющих синдрома: гемолиза, повреждения печеночной паренхимы и тромбоцитопении;

LCHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) - длинноцепочечная гидроксил-КоА дегидрогеназа жирных кислот;

LCFA (Long chain fatty acids) - длинноцепочечные жирные кислоты;

LCT (Long-chain triglycerides) - длинноцепочечные триглицериды (длинноцепочечные жиры);

MCFA (Medium-chain fatty acids) - среднецепочечные жирные кислоты;

MADD (Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) - множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ;

MCAD (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) - среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот;

MCT (Medium chain triglycerides) - среднецепочечные триглицериды;

OCTN2 (Organic cation/carnitine transporter 2) - транспортер карнитина плазматической мембраны;

SCAD (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase) - короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот;

TFP (Mitochondrial Trifunctional Protein) - митохондриальный трифункциональный белок;

TFPD (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) - дефицит митохондриального трифункционального белка;

VLCAD (Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase) - очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот.