Дефицит митохондриального переносчика FAD

В 2016 году был описан дефицит митохондриального переносчика FAD у 14-летней девочки с непереносимостью физических нагрузок [127]. Лабораторные исследования выявили профиль, похожий на ГА2. Были выявлены мутации в гене SLC25A32, который кодирует белок из семейства транспротеров (митохондриального переносчика FAD). В 2017 году был описан второй пациент с данным нарушением, но более тяжелой клинической картиной (атаксия, дизартрия, миоклонус, мышечная слабость и непереносимостью физических нагрузок). Состояние пациента улучшилось после приема рибофлавина (биологическая активная добавка) [128].

Дифференциальная диагностика FAOD проводится с широким кругом заболеваний наследственной и экзогенной природы: митохондриальными болезнями, связанными с дефектами дыхательной цепи митохондрий, наследственными формами гипертрофических кардиомиопатий, нарушениями обмена углеводов, миопатиями, органическими ацидуриями и нарушениями цикла мочевины.

Следует проводить дифференциальную диагностику с гипоксическими поражениями нервной системы, внутриутробными инфекциями, а также с кардиомиопатиями, гепатитами различного происхождения [4, 9, 10, 11].